El TDAH y el autismo comparten cambios en los mismos genes

“Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de afecciones caracterizadas por algún grado de alteración del comportamiento social, la comunicación y el lenguaje, y por un repertorio de intereses y actividades restringido, estereotipado y repetitivo.” Según los últimos datos de la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños tiene un TEA. A menudo pueden presentar afecciones comórbidas, como epilepsia, depresión, ansiedad y trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) («Trastornos del espectro autista», s. f.).

Es más, el autismo y el TDAH pueden compartir ciertos síntomas comunes. Por ejemplo, los niños con cualquiera de estos trastornos pueden demostrar comportamientos violentos o agresivos, ser impulsivos y tener problemas en la escuela y en las relaciones sociales. Recientemente, investigadores de iPSYCH, el mayor proyecto de investigación en psiquiatría de Dinamarca, encontraron que el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten cambios en los mismos genes (Satterstrom et al., 2019).

Explican los investigadores que las similitudes entre los dos diagnósticos pueden estar vinculadas a cambios en los mismos genes.

Para arribar a estos hallazgos, analizaron los genes de aproximadamente 8000 personas con autismo y/o TDAH, y 5000 personas sin ninguno de los dos trastornos, todos de Dinamarca. El estudio también incorporó datos adicionales de aproximadamente 45000 sujetos de control internacional que no tenían ningún trastorno psiquiátrico.

“El hecho mismo de que las mutaciones se encuentren en la misma medida y en los mismos genes en niños con autismo y en niños con TDAH, apunta hacia los mismos mecanismos biológicos involucrados”, dijo el Dr. Anders Børglum, profesor de la Universidad de Aarhus, investigador principal en iPSYCH y uno de los principales investigadores detrás del estudio. El estudio se realizó en colaboración con el Broad Institute y Harvard.

“Esta es la primera vez que el genoma se ha mapeado de manera tan completa tanto para el TDAH como para el autismo, y el descubrimiento de que los niños con TDAH tienen la misma cantidad de mutaciones genéticas perjudiciales en su ADN que los niños con autismo es llamativo y bastante sorprendente,” Dijo Børglum.

Los hallazgos apuntan directamente hacia qué mecanismos causales biológicos son compartidos por el TDAH y el autismo. “En el estudio, el gen que se ve afectado con mayor frecuencia por mutaciones en personas con TDAH o autismo es el llamado gen MAP1A. El gen está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas (su “esqueleto” interno, por así decirlo) y es importante para el desarrollo del cerebro,” dijo Børglum.

Esta es la primera vez que este gen se ha relacionado con el desarrollo del TDAH y el autismo, y las mutaciones encontradas por los investigadores dan un riesgo significativamente mayor de desarrollar autismo y/o TDAH.

“Descubrimos un aumento de la carga de mutaciones que destruyen o afectan severamente el gen MAP1A en aquellos con TDAH y autismo, mientras que muy pocos de los sujetos de control tuvieron tales cambios en el gen,” dijo Børglum. Esto significa que el riesgo de TDAH y autismo aumenta en más de 15 veces para las personas que portan dicha mutación.

“El estudio muestra que muchos más genes para el TDAH y el autismo pueden identificarse directamente al estudiar a más personas de manera similar con una secuenciación de ADN extensa, proporcionando así una imagen más completa de los mecanismos causales biológicos y los posibles enfoques para el tratamiento médico,” señaló finalmente Børglum.

Referencia bibliográfica:

Satterstrom, F. K., Walters, R. K., Singh, T., Wigdor, E. M., Lescai, F., Demontis, D., … Daly, M. J. (2019). Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants. Nature Neuroscience, 22(12), 1961-1965. https://doi.org/10.1038/s41593-019-0527-8

Trastornos del espectro autista. (s. f.). Recuperado 4 de diciembre de 2019, de https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

Fuente: Psychcentral