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La distonía, según la Clínica Universidad de Navarra (CUN), es un trastorno motor caracterizado por la aparición de contracciones musculares involuntarias que aparecen en el tiempo de forma sostenida o intermitente, y que causan una serie de movimientos de torsión repetidos, así como posturas anómalas.
Dichas posturas se producen por la contracción muscular simultánea de músculos del cuerpo agonistas y antagonistas. Es un trastorno que se produce por una alteración funcional o estructural del sistema nervioso central, la cual provoca, a su vez, un mal funcionamiento en los circuitos cerebrales encargados de controlar el movimiento, como veremos más adelante.
En este artículo conoceremos los diferentes tipos de distonía que existen (según diferentes criterios), cuáles son los síntomas de este trastorno motor y cómo se manifiestan en niños y adultos.
Distonías en la infancia y la adultez
La distonía afecta a cualquier área corporal, aunque suele seguir una topografía de inicio distinto según la edad de inicio de los síntomas. En los adultos, por ejemplo, lo que suele estar afectado es la cara y el cuello (distonías focales); suelen ser distonías que no tienen un curso progresivo.
Por otro lado, en los niños, cuando surge una distonía, ésta suele comenzar por las extremidades inferiores. En este caso, el curso suele ser progresivo que afecta en pocos años a la mayoría de las áreas del cuerpo (lo que se denomina distonía generalizada). Normalmente, las distonías de origen en la infancia tienen un componente/origen genético.
Progresión en niños y adultos
Generalmente, las distonías focales que se originan en la edad adulta, tienden a estabilizarse en pocos años. Normalmente los síntomas no se generalizan a otras partes del cuerpo, cuando hablamos de un curso benigno del trastorno.
En cambio, en los niños el curso suele ser más progresivo y los síntomas se van generalizando a otras partes del cuerpo.
Causas de la distonía: 2 tipos de distonía
¿Cuáles son las causas de las distonías? Como hemos visto en la introducción, la distonía surge por una alteración a nivel funcional o estructural en el sistema nervioso central. Esta alteración origina un mal funcionamiento en los circuitos cerebrales encargados de controlar nuestros movimientos.
En función de su origen más específico, encontramos dos tipos de distonías: las primarias y las secundarias.
Distonías primarias (o idiopáticas)
Se trata de las formas genéticas hereditarias de las distonías; también llamadas idiopáticas, en esta forma del trastorno no se ha encontrado ninguna otra enfermedad subyacente que explique la aparición de los síntomas.
Eso sí, se han encontrado diferentes genes asociados a diferentes formas de presentación de este tipo de distonía (de momento, un total de 27 genes; del gen DYT-1 hasta el gen DYT-27). Algunas de estas formas del trastorno se manifiestan como una distonía aislada, y otras, como una distonía combinada (cuando existe también otro trastorno del movimiento).
Dentro de las distonías primarias o idiopáticas encontramos un subgrupo de distonías; las distonías paroxísticas. En este caso, la distonía surge de forma episódica, dura un tiempo específico (de minutos a horas) y los pacientes no muestran síntomas entre episodios.
En este tipo de distonía se ha encontrado que hay ciertos factores que podrían precipitar la aparición de la contracción, tales como: el ayuno, la ingesta de té o café o el ejercicio físico.
Distonías secundarias
Por otro lado, encontramos también las distonías secundarias. En este caso, su causa tiene relación con otros factores como:
- Lesiones estructurales focales del cerebro
- Alteraciones metabólicas: por ejemplo, en la enfermedad de Wilson
- Enfermedades autoinmunes: por ejemplo, la esclerosis múltiple o la encefalitis
- Enfermedades degenerativas: por ejemplo, un tipo de parkinsonismo o la enfermedad de Huntington
Síntomas de la distonía
Encontramos una serie de síntomas que caracterizan este trastorno motor. Entre ellos:
- Una contracción muscular excesiva que afecta a una o a diversas zonas/partes del cuerpo.
- La aparición de posturas anómalas o sostenidas que pueden provocar dolor y deformidad muscular; dichas posturas mejoran con el descanso y desaparecen con el sueño.
- El fenómeno del “overflow”, que consiste en lo siguiente: la aparición de movimientos distónicos en regiones distales al realizar ciertos movimientos voluntarios con la zona del cuerpo afectada por la distonía. Por ejemplo, la persona mueve la mano distónica y le surge una distonía en el pie.
- La aparición de un gesto antagonista, o también llamado truco sensitivo. Implica que ciertos gestos (por ejemplo, tocarse la barbilla) reduzcan de forma significativa la intensidad de la distonía.
Distonía aislada y distonía combinada
Es importante saber que la distonía puede aparecer de forma aislada o en combinación con otras alteraciones. Así, el síntoma predominante de la distonía es la distonía aislada (en una determinada zona del cuerpo o más de una).
Sin embargo, en muchos casos esta distonía coexiste con otro trastorno del movimiento, llamado distonía combinada. En este caso, el segundo trastorno del movimiento que aparece con más frecuencia son los temblores.
Tipos de distonías según su presentación
Existen diferentes tipos de distonías según su presentación. Encontramos la distonía de acción, que implica que la alteración en el movimiento (normalmente, las contracciones), surjan al intentar realizar movimientos voluntarios.
En estos casos, es relativamente fácil controlar dichos movimientos de forma voluntaria. Pero también existen las llamadas posturas distónicas; en estos casos, la distonía aparece en situación de reposo, lo que provoca deformidad de las articulaciones y síntomas como el dolor.
Tipos de distonía según su localización
Por otro lado, también hay diferentes tipos de distonía según su localización: concretamente dos, la focal y la generalizada, que son las más frecuentes. ¿En qué consisten exactamente?
- Distonía focal: Hablamos de una distonía que afecta únicamente a una zona o parte del cuerpo. Es la distonía más habitual en los adultos. A su vez, dentro de la distonía focal, encontramos cuatro tipos más de distonía: la distonía cervical (tortícolis), el blefaroespasmo, la distonía laríngea y la distonía ocupacional. Vamos a hablar de cada una de ellas:
- Distonía cervical (tortícolis): Se trata de la distonía de tipo focal más frecuente en los adultos. Se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado en el plano axial. Suele iniciarse con un temblor cefálico. Se diferencia de otros tipos de distonía focal en el dolor, que aparece en un gran porcentaje de los casos. Casi en la mayoría de los casos, hay mejoría del síntoma con la realización del gesto antagonista. Finalmente, suele aparecer con otros trastornos motores como el temblor de manos o cefálico.
- Blefaroespasmo: En este caso, hablamos de una distonía que se caracteriza por la contracción intermitente o mantenida de los músculos orbiculares de los ojos. Esto provoca muchas veces el cierre involuntario y mantenido de los ojos. Hay algunos factores que agravan el síntoma, como por ejemplo la luz y el viento. Suelen ser espasmos no dolorosos, aunque pueden producir cierta sensación de sequedad ocular. En la variante del Síndrome de Meige, el blefaroespasmo se asocia con movimientos involuntarios de la musculatura oromandibular. Estos movimientos pueden interferir con la articulación del lenguaje, a la hora de hablar.
- Distonía laríngea: La distonía laríngea aparece exclusivamente al hablar en un tono habitual en las conversaciones. Surge por una contracción anómala de los músculos encargados de regular el cierre y la apertura de las cuerdas vocales. Como dato curioso, se sabe que las personas con distonía laríngea pueden cantar o hablar en un tono bajo sin dificultades.
- Distonía ocupacional: Finalmente, las distonías ocupacionales ocurren al realizar una determinada actividad motora. Una de sus formas (la más frecuente) es el calambre del escribiente, que afecta a la musculatura de la mano y del antebrazo, y que aparece exclusivamente durante la escritura. En cambio, el resto de actividades realizadas con la mano se pueden realizar bien. ¿Más distonías ocupacionales? Por ejemplo: la distonía del tenista, del golfista o del músico.
- Distonía generalizada: A diferencia de la distonía focal, la distonía generalizada, también denominada distonía de torsión, es más frecuente en los niños. Suele aparecer primero en las piernas, y progresar de forma ascendente hacia el tronco, que se torsiona. Progresivamente avanza hacia otras zonas del cuerpo hasta generalizarse.
Referencias:
- Clínica Universidad de Navarra. (s.f.). Distonía. Extraído de: Distonía: qué es, causas, síntomas y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra (cun.es)
- Donnersberger, A. B., y Lesak, A. E. (2002). Libro de laboratorio de Anatomía y Fisiología. Badalona: Paidotribo.
Edwards MJ. Dystonia: a clinical approach. Acta Neurol Taiwan.2008 Dic;17(4):219-27.
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